Bệnh tim có di truyền không? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách trị

Bệnh tim có di truyền không? Nếu có ba hoặc mẹ mắc bệnh tim thì nguy cơ bản thân mắc bệnh tim di truyền có cao không? Nguyên nhân nào ảnh hưởng đến bệnh tim di truyền, cách nào giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh và cách chữa trị như thế nào? Tất cả thắc mắc sẽ được giải đáp trong bài viết này!

Bệnh tim di truyền là gì?

Bệnh tim di truyền là bệnh được truyền từ gen của cha hoặc mẹ qua cho con. Bệnh tim di truyền (ICC) là một thuật ngữ chung bao gồm nhiều loại bệnh tim phổ biến cho đến hiếm gặp, có tính di truyền như bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, bệnh van tim, phình động mạch, bệnh tự miễn… [1]

Bệnh tim và yếu tố di truyền có liên quan với nhau

Bệnh tim có di truyền không?

Bệnh tim có di truyền từ mẹ sang con hoặc từ bố sang con. Điều này do đột biến ở một hoặc nhiều gen gây ra.

Các loại bệnh tim mạch di truyền

Dưới đây là 9 loại bệnh tim có di truyền:

1. Bệnh cơ tim

Cơ tim có chức năng bơm máu ra các bộ phận của cơ thể. Khi cơ tim bị rối loạn chức năng hoặc bị tổn thương, thành cơ tim dày hơn bình thường hoặc giãn mỏng đến mức không thể bơm máu đủ. Kết quả là gây ra bệnh cơ tim với các biểu hiện như nhịp tim không đều, nhồi máu cơ tim và cuối cùng là suy tim.

Bệnh cơ tim được phân thành:

• Bệnh cơ tim phì đại
• Bệnh cơ tim giãn nở
• Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp
• Bệnh cơ tim hạn chế

2. Rối loạn nhịp tim

Rối loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim khác với kiểu lub-dub điển hình. Lub-dub là 2 tiếng tim bình thường, thường được mô tả gồm tiếng lub (tiếng mở ra, Việt Nam gọi là tiếng bùm), và tiếng dub hoặc dup, (tiếng đóng lại, Việt Nam gọi là tiếng tặc), diễn ra trình tự với mỗi nhịp đập của trái tim. Một số dạng rối loạn nhịp là bệnh tim mạch có di truyền. Tùy thuộc vào loại rối loạn nhịp tim mà người bệnh mắc phải, tim có thể đập quá nhanh, quá chậm hoặc theo nhịp bất thường.

 Một số bệnh rối loạn nhịp tim di truyền như sau

• Hội chứng QT dài (LQTS)
• Hội chứng Brugada
• Nhịp nhanh thất đa hình liên quan đến catecholamine (CPVT)
• Hội chứng QT ngắn (SQTS)

Rối loạn nhịp tim cũng tạo ra cảm giác khó chịu ở ngực

3. Bệnh cơ tim thâm nhiễm amyloid (amyloidosis)

Bệnh cơ tim thâm nhiễm amyloid xảy ra khi một loại protein bất thường được gọi là amyloid tích tụ trong tim. Protein này cứng lại và làm tim dày lên đến mức không thể chứa đầy máu.

Loại bệnh cơ tim thâm nhiễm amyloid di truyền duy nhất được gọi là bệnh cơ tim thâm nhiễm amyloid di truyền liên quan đến transthyretin (hATTR), gây ra bởi một loại protein amyloid cụ thể gọi là transthyretin do gan tạo ra.

4. Hội chứng Marfan

Bệnh tim di truyền này ảnh hưởng đến các mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc trong cơ thể). Các mô liên kết trong tim, mạch máu, xương và khớp bị căng ra quá nhiều sẽ trở nên yếu hơn.

Hội chứng Marfan có thể gây giãn động mạch chủ, mạch máu chính mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể, và cũng có thể làm hỏng các van trong tim. Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy, cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài hơn bình thường. Một số ít người có thể bị cong cột sống cũng như gặp các vấn đề với thủy tinh thể của mắt.

5. Bệnh van tim

Các van tim kiểm soát dòng máu chảy qua và ra khỏi tim. Khi chúng hoạt động tốt, các van tim hoạt động theo trình tự trơn tru để dẫn máu hiệu quả qua tim đến phổi và phần còn lại của cơ thể. Mỗi van có một bộ lá van và đóng theo từng nhịp tim. Các lá van đảm bảo máu chảy đúng hướng.

Ba loại bệnh van tim phổ biến là hở van tim, hẹp van tim và kết hợp hẹp hở van tim. Đa số bệnh van tim không di truyền, tuy nhiên những bất thường di truyền về mô liên kết cũng có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của lá van. Loại bệnh van tim tùy thuộc vào loại van nào bị ảnh hưởng và theo cách nào. Bệnh van tim có thể gây ra các vấn đề ở bất kỳ van nào trong bốn van của tim: van động mạch chủ, van động mạch phổi, van hai lá và van ba lá.

6. Chứng phình động mạch liên quan di truyền

Chứng phình động mạch xảy ra khi một phần của thành động mạch yếu đi, đặc biệt trong các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn mô liên kết. Điều này gây ra một chỗ phình to bất thường. Nếu phình động mạch ở não, chỗ phình này có thể vỡ ra và gây xuất huyết nội sọ, dẫn đến đột quỵ hoặc xuất huyết nội ồ ạt (nếu phình động mạch ở ngực hoặc bụng). Mặc dù chứng phình động mạch có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, nhưng chúng thường phát triển nhất ở phần bụng hoặc ngực của động mạch chủ.

7. Rối loạn mỡ máu di truyền

Tăng cholesterol máu di truyền là một dạng cholesterol cao bất thường mang tính chất di truyền. Yếu tố di truyền này xuất phát từ đột biến gen khiến gan khó loại bỏ cholesterol LDL (loại cholesterol “xấu”) ra khỏi cơ thể. Những người mắc bệnh này thường có cholesterol “xấu” rất cao – trên 190 mg/dL.

Mức LDL-c cao có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh động mạch vành hoặc nhồi máu cơ tim. Người bệnh có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi tiến hành xét nghiệm máu định kỳ.

8. Bệnh tăng áp động mạch phổi có tính di truyền

Tăng áp phổi là một loại huyết áp cao ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi và bên phải của tim nên được gọi là tăng huyết áp động mạch phổi (PAH). Tình trạng này làm cho các mạch máu trong phổi bị thu hẹp, tắc nghẽn hoặc bị vỡ. Khi mạch máu bị tổn thương, lưu lượng máu đến phổi và huyết áp trong động mạch phổi sẽ giảm xuống. Lúc này, tim tích cực bơm máu nhiều hơn qua phổi.

9. Bệnh tự miễn

Bệnh tự miễn là tình trạng hệ thống miễn dịch của cơ thể nhận diện và tấn công nhầm các tế bào của chính cơ thể và gây ra bệnh như lupus, viêm khớp dạng thấp và xơ cứng bì, đồng thời cũng ảnh hưởng đến các chức năng của tim.

Nguyên nhân của bệnh tim mạch di truyền

Cơ thể mỗi người được tạo thành từ hàng nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có một hạt nhân chứa thông tin khiến bạn trở nên độc nhất. Thông tin này là gen của bạn. Mỗi người chúng ta có từ 20.000 đến 25.000 gen khác nhau. Nếu cha hoặc mẹ có gen bị đột biến, thì có khả năng gen đột biến gây bệnh đó được truyền lại cho con cái. Tương tự, nếu bạn cũng có gen lỗi, thì sẽ có nguy cơ truyền bệnh cho con.

Triệu chứng của bệnh tim mạch di truyền

Mỗi bệnh tim di truyền sẽ có các đặc trưng triệu chứng riêng. Nhưng dưới đây là một vài triệu chứng điển hình ở những người mắc bệnh tim di truyền thường gặp [2]:

• Tức ngực
• Mệt mỏi
• Tim đập nhanh, khó thở
• Dễ bị hụt hơi khi vận động hoặc tập luyện mạnh
• Choáng váng hoặc ngất xỉu
• Đột tử do tim (hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh)

Người bệnh có biểu hiện mệt mỏi, tức ngực, khó thở sau khi vận động mạnh

Các dấu hiệu của bệnh tim di truyền có thể khác nhau và phụ thuộc vào tình trạng bệnh cụ thể của mỗi người. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ nếu bạn hoặc một trong những thành viên trong gia đình bạn gặp bất kỳ triệu chứng bất thường nào ở tim.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh tim mạch di truyền?

Một người có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn bình thường khi họ có người thân mắc các vấn đề tim mạch. Nếu bạn có người thân cấp một – tức là cha, mẹ hoặc anh chị em ruột – bị nhồi máu cơ tim cần đặt stent hoặc phẫu thuật tim khi còn trẻ (dưới 55 tuổi đối với nam và 65 tuổi đối với nữ), thì có nguy cơ phát triển bệnh động mạch vành hoặc bệnh tim cao hơn.

Không chỉ các bệnh trên, có rất nhiều bệnh tim và các bất thường có thể di truyền, bao gồm rối loạn nhịp tim, bệnh cơ tim , bệnh van động mạch chủ hai mảnh, bệnh amyloidosis và rối loạn mô liên kết… Nếu bạn có thành viên trong gia đình mắc một trong những tình trạng này, bạn có thể cần được kiểm tra tim, để chẩn đoán xem bạn có chung tình trạng này hay không và liệu điều trị sớm có đem lại lợi ích hay không.

Bạn cũng có thể có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh tiểu đường, huyết áp cao hoặc cholesterol cao, những bệnh có thể có khuynh hướng di truyền và gây biến chứng lên tim mạch.

Tuy nhiên, tiền sử gia đình chỉ là một phần trong tổng thể nguy cơ phát triển bệnh tim mạch của bạn. Lối sống hàng ngày đóng một vai trò quan trọng. Nếu bạn thừa cân, hút thuốc, có chế độ ăn nghèo chất dinh dưỡng hoặc không tập thể dục, thì dù tiền sử gia đình bạn tốt đến đâu, những yếu tố lối sống này đều sẽ tác động tiêu cực đến sức khỏe của bạn về lâu dài.

Chẩn đoán bệnh tim mạch di truyền

Bác sĩ khoa tim mạch sẽ tiến hành kiểm tra thể chất, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, đồng thời xem xét các triệu chứng của bạn xảy ra khi nào, tần suất ra sao. Bác sĩ của bạn cũng sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này sẽ giúp hiểu nguy cơ phát triển bệnh tim mạch hiện tại và tương lai. Sau đó, bệnh nhân có thể được tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu khác như:

1. Thông tim

Thông tim là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu (chỉ cần đường rạch/đâm nhỏ và dùng thuốc an thần từ thấp đến trung bình). Để thực hiện, bác sĩ sẽ dùng một ống nhỏ gọi là ống thông sẽ được luồn qua động mạch dẫn đến tim để xác định các vị trí mạch vành hoặc các động mạch khác bị hẹp hoặc bị tắc.

Kỹ thuật này cũng cho phép bác sĩ đo áp suất máu trong mỗi buồng tim và trong các mạch máu nối với tim, đánh giá khả năng co bóp của các buồng bơm, tìm kiếm các khiếm khuyết trong van hoặc buồng tim, lấy mẫu máu để đo hàm lượng oxy trong buồng tim và lấy mẫu mô tim (sinh thiết cơ tim).

Quy trình thông tim thường mất khoảng 30 phút (lâu hơn nếu người bệnh trải qua PCI), nhưng thời gian chuẩn bị và phục hồi có thể kéo dài thêm vài giờ.

2. Chụp CT

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) tạo ra hình ảnh chi tiết, chất lượng rõ nét bên trong cơ thể. Chụp CT là một phương pháp chụp X-quang tinh vi và mạnh mẽ hơn, chụp ảnh 360 độ của các cơ quan nội tạng, cột sống và đốt sống. Đặc biệt là để hình dung giải phẫu tim, tuần hoàn mạch vành và các mạch lớn (chụp cắt lớp vi tính tim).

3. Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) sử dụng một nam châm lớn và sóng vô tuyến để tạo ra các hình ảnh cắt ngang chi tiết, có độ phân giải cao của xương và các cấu trúc mềm bên trong cơ thể, trong đó có tim.

Bác sĩ khảo sát sức khỏe của tim thông qua phương pháp chụp cộng hưởng từ ở Trung tâm Tim mạch BVĐK Tâm Anh

4. Siêu âm tim (ECHO)

Siêu âm tim là sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Tương tự như chụp cộng hưởng từ, siêu âm không sử dụng bức xạ ion hóa, không giống như chụp X-quang và chụp CT.

5. Điện tâm đồ (EKG/ECG)

Điện tâm đồ (EKG/ECG) là phương pháp đo hoạt động của nhịp tim, giúp ghi lại nhịp tim dưới dạng các đường lượn sóng ngắn lên xuống như vẽ đồ thị. Một trong những ứng dụng phổ biến nhất của điện tâm đồ là để xác định rối loạn nhịp tim. Rối loạn nhịp tim là nhịp tim bất thường xuất hiện khi hệ thống điện tạo và dẫn nhịp của tim gặp vấn đề.

Ngoài việc xác định rối loạn nhịp tim, bác sĩ còn chỉ định điện tâm đồ để:

• Quan sát theo dõi hiệu quả của thuốc điều trị bệnh
• Quan sát các thiết bị cấy ghép như thế nào
• Xác định các vấn đề khác liên quan đến tim như bệnh động mạch vành, tổn thương tim do nhồi máu cơ tim trước đó và các vấn đề về cấu trúc.

6. Xét nghiệm gắng sức

Các bài kiểm tra gắng sức giúp bác sĩ tìm hiểu xem trái tim của bạn xử lý khối lượng công việc bơm máu như thế nào. Khi cơ thể bạn làm việc gắng sức trong quá trình kiểm tra, tim cần nhiều nhiên liệu hơn và phải bơm nhiều máu hơn.

Có hai loại xét nghiệm gắng sức: bằng thuốc và bằng vận động gắng sức .

6.1 Xét nghiệm gắng sức bằng thuốc

Trong quá trình kiểm tra này, bạn sẽ được truyền một loại thuốc, thông qua đường truyền tĩnh mạch. Thuốc sẽ bắt chước các tác động tương tự như khi vận động gắng sức mang lại cho tim. Bài kiểm tra này đặc biệt được sử dụng cho những người không thể vận động gắng sức do tình trạng sức khỏe.

6.2 Xét nghiệm gắng sức bằng vận động

Trong bài kiểm tra này, bạn sẽ đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp bằng xe đạp đứng yên. Khi thực hiện bài kiểm tra, cấp độ khó sẽ tăng dần. Bạn sẽ cần tiếp tục làm bài kiểm tra cho đến khi nhịp tim đạt được mục tiêu hoặc cho đến khi xuất hiện các triệu chứng báo hiệu bạn không thể tiếp tục.

Điều trị bệnh tim mạch di truyền

Có một số thói quen có thể giúp ngăn ngừa và kiểm soát tình trạng tim mạch của bạn. Các thay đổi đó bao gồm:

1 Thay đổi lối sống

• Tránh uống rượu bia
• Tránh hút thuốc
•  Chế độ ăn uống lành mạnh cho tim
• Tập thể dục dưới sự chỉ dẫn của bác sĩ.
• Nếu bạn thừa cân, hãy nói chuyện với bác sĩ về các lựa chọn giảm cân.
• Quản lý căng thẳng
• Lên lịch và giữ các cuộc hẹn với bác sĩ để kiểm tra định kỳ và làm các xét nghiệm theo dõi.

2. Thuốc điều trị bệnh cơ tim và loạn nhịp tim

Nếu bạn bị bệnh tim di truyền, rất có thể bạn sẽ được kê đơn thuốc điều trị trong suốt quãng đời còn lại. Một số loại thuốc được dùng phổ biến cho bệnh nhân tim mạch bao gồm:

• Thuốc chống đông máu: Có tác dụng làm giảm khả năng đông máu hay còn gọi là chất làm loãng máu. Loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị một số bệnh về mạch máu, tim và phổi.
• Thuốc kháng kết tập tiểu cầu và liệu pháp kháng tiểu cầu kép: Thuốc kháng kết tập tiểu cầu có tác dụng ngăn cục máu đông hình thành bằng cách ngăn chặn các tiểu cầu trong máu dính lại với nhau. Một số bệnh nhân bị nhồi máu cơ tim, đã đặt stent trong động mạch vành hoặc trải qua phẫu thuật bắc cầu động mạch vành (CABG) sẽ được điều trị bằng hai loại thuốc chống kết tập tiểu cầu cùng một lúc để ngăn ngừa cục máu đông. Đây được gọi là liệu pháp kháng kết tập tiểu cầu kép (DAPT).
• Thuốc ức chế men chuyển (ACEi): Giúp giãn các mạch máu và giảm kháng lực bằng cách hạ thấp mức angiotensin II, cho phép máu lưu thông dễ dàng hơn.
• Thuốc chẹn thụ thể Angiotensin II: Thay vì làm giảm nồng độ angiotensin II (như thuốc ức chế men chuyển), thuốc ức chế thụ thể angiotensin II ngăn không cho hóa chất này có bất kỳ tác dụng nào đối với tim và mạch máu. Điều này giữ cho huyết áp không tăng.
• Thuốc ức chế thụ thể Angiotensin-Neprilysin: Neprilysin là một enzym phá vỡ các chất hoạt động mạch máu tự nhiên trong cơ thể. Bằng cách hạn chế tác dụng của neprilysin, sẽ làm tăng tác dụng của những chất này giúp giãn nở động mạch và cái thiện lưu lượng máu, hạn chế giữ natri (muối) và giảm áp lực cho tim.
• Trình chẹn beta: Còn được gọi là Beta-Adrenergic Blocking Agents tác dụng giảm nhịp tim và lực co bóp của tim, làm giảm huyết áp từ đó giúp cho tim đập chậm hơn và ít lực hơn.
• Thuốc chẹn kênh canxi: Làm gián đoạn sự di chuyển của canxi vào các tế bào của tim và mạch máu. Có thể làm giảm sức bơm của tim và làm giãn mạch máu.
• Thuốc hạ cholesterol: Nhiều loại thuốc có thể làm giảm mức cholesterol trong máu, trong đó có statin. Tuy nhiên thuốc statin có thể ảnh hưởng đến gan, cơ và làm gián đoạn quá trình hình thành cholesterol lưu thông trong máu.
• Chế phẩm Digitalis: Tăng lực co bóp của tim. Có thể có lợi trong điều trị suy tim và nhịp tim không đều.
• Thuốc lợi tiểu: Là loại thuốc có tác dụng khiến cơ thể tự đào thải chất lỏng dư thừa và natri qua đường tiểu tiện, từ đó giúp giảm khối lượng công việc của tim. Thuốc lợi tiểu cũng làm giảm sự tích tụ dịch trong phổi và các bộ phận khác của cơ thể.
• Thuốc giãn mạch: Có thành phần chính là nitrat làm tăng tuần hoàn máu và oxy cho tim, đồng thời giảm khối lượng áp lực của tim, điều này có thể làm dịu cơn đau ngực.

3. Các thủ thuật và phẫu thuật

Trường hợp dùng thuốc điều trị nhưng không có tác dụng với các bệnh tim di truyền thì trong những trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tim bằng một trong các phương pháp sau:

• Phẫu thuật cắt đốt qua ống thông
• Ghép bắc cầu động mạch vành (CABG)
• Ghép tim
• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD)
• Cấy máy tạo nhịp tim
• Phẫu thuật thu nhỏ vách ngăn
• Thiết bị hỗ trợ tâm thất (VAD)

Xem thêm: 5 cách điều trị bệnh tim mạch an toàn, hiệu quả đúng khoa học

Câu hỏi bệnh tim mạch di truyền thường gặp

1. Bệnh tim có di truyền từ mẹ sang con không?

Các yếu tố di truyền đặc biệt là bệnh tim có thể được truyền từ mẹ sang con thông qua 3 cơ chế tiềm ẩn: biến chứng thai kỳ, di truyền và các yếu tố rủi ro môi trường chung trong khi mang thai.

2. Bệnh tim có di truyền từ bố sang con không?

Nếu bố có bệnh tim di truyền thì gen bệnh hoàn toàn có thể được truyền lại cho con, nhưng tỉ lệ xuất hiện bệnh ở con còn tùy thuộc vào đặc tính của gen di truyền này

3. Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Nhiều hội chứng di truyền có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh. Ví dụ, trẻ mắc hội chứng Down thường bị dị tật tim bẩm sinh. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện hội chứng Down và một số tình trạng di truyền khác khi em bé còn trong bụng mẹ.

Các triệu chứng của bệnh tim di truyền có thể không giống nhau và phụ thuộc vào tình trạng bệnh lý cụ thể của mỗi người. Thông qua bài này, mong rằng người bệnh hiểu hơn về vấn đề bệnh tim có di truyền không và biết cách nhận biết tình trạng mỗi người. Điều quan trọng là biết được khi nào cần đi khám bác sĩ nếu bạn hoặc một trong những thành viên trong gia đình bạn gặp bất kỳ triệu chứng bất thường nào ở tim.